Los defectos de nacimiento más comunes son el síndrome de Down, la espina bífida y el paladar hendido. Muchos se diagnostican durante el embarazo o durante el primer año de vida. No todos los defectos de nacimiento se pueden prevenir, pero hay cosas que se pueden hacer para reducir los riesgos, como tomar ácido fólico y no fumar.
A menudo, los análisis de sangre y las ecografías de rutina ayudan a detectar signos de anomalías congénitas durante el embarazo. Entre los protocolos existentes se encuentran:
- Prueba AFP. Este es un análisis de sangre que a menudo se realiza como parte de la detección de marcadores múltiples durante el segundo trimestre. AFP significa alfa fetoproteína, y los niveles altos pueden indicar muchas cosas: defectos del tubo neural, gemelos, afecciones como el síndrome de Down o simplemente una fecha de concepción mal calculada (lo que significa que el feto es mayor de lo esperado).
- Ecografías. Esta es una forma más precisa de diagnosticar defectos congénitos físicos, como paladar hendido, defectos del tubo neural y problemas en brazos y piernas. Para la ecografía de la mitad del embarazo, los problemas deberían ser visibles.
- Amniocentesis. Una amniocentesis es una forma de tomar una muestra del líquido amniótico para revisar los cromosomas de un bebé, de modo que el médico pueda ver con certeza si hay anomalías. Se realiza a mediados del embarazo y puede diagnosticar cientos de trastornos genéticos y cromosómicos, como el síndrome de Down y la fibrosis quística.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Al igual que la amniocentesis, esta prueba puede diagnosticar directamente condiciones genéticas y cromosómicas. Se realiza antes que la amniocentesis (entre 11 y 14 semanas) y toma muestras de células de la placenta.
El Dr. Daniel García, ginecólogo y obstetra de Ginefem, nos explica en este vídeo si se pueden observar los defectos congénitos en una ecografía.
